21η Μαρτίου - Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

21η Μαρτίου - Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μία γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου ένα σε κάθε 1.000 μωρά. Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που είναι χωρισμένα σε 23 ζευγάρια. Κάθε αντρικό σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα  και κάθε  ωάριο γυναίκας το ίδιο, έτσι ώστε όταν η σύλληψη πραγματοποιείται και το σπερματοζωάριο γονιμοποιεί το ωάριο, διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος με ένα πλήρες συμπλήρωμα χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές γίνονται λάθη και προκαλείται αυτό που περιγράφεται ως χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Down είναι μία από αυτές.  Στη σύλληψη, αντί ενός χρωμοσώματος νούμερο 21 από τον πατέρα και  ενός 21 από τη μητέρα που ενώνονται, ένα τρίτο χρωμόσωμα 21 ενώνεται  και αναπαράγεται έπειτα σε κάθε κύτταρο του σώματος του μωρού.

• Τι προκαλεί το  σύνδρομο Down;

Μέχρι τώρα δεν ξέρουμε τι  ακριβώς προκαλεί την παρουσία ενός πρόσθετου χρωμοσώματος. Μπορεί να προέρχεται είτε από  τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Υπάρχει μια συγκεκριμένη σύνδεση με τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. Εντούτοις τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο  Down γεννιούνται από γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών, απλά επειδή οι νεότερες γυναίκες έχουν  περισσότερα μωρά. Αυτό που ξέρουμε είναι ότι κανένας δεν πρέπει  να κατηγορηθεί. Τίποτα που γίνεται πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές, κοινωνικές τάξεις και σε όλες τις χώρες σε όλο τον κόσμο. Μπορεί να συμβεί στον καθένα μας.

• Υπάρχουν διαφορετικά είδη του συνδρόμου Down; 

Υπάρχουν τρία σημαντικά είδη του συνδρόμου Down. Το μωρό σας είναι πιθανότερο να έχει τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία πρόσθετου γενετικού υλικού στο 21ο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων (τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο). Περίπου το 95 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Down έχουν τρισωμία 21.
Περίπου το 4 τοις εκατό έχει μετάθεση, στο οποίο το πρόσθετο 21ο χρωμόσωμα αποσπάται και συνδέεται σε ένα άλλο. Περίπου το 1 τοις εκατό έχει μωσαικισμό, όπου μόνο μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

 Όραση

Επειδή τα οπτικά ερεθίσματα αποτελούν μεγάλη βοήθεια για τα παιδιά με σύνδρομο Down, είναι
απαραίτητο να διασφαλίζουμε ότι η όραση των παιδιών δεν παρουσιάζει κάποιο πρόβλημα. Επειδή η "γέφυρα" της μύτης είναι μικρή ή ανεπαρκής, τα παιδιά έχουν δυσκολία στο να φορούν τα γυαλιά τους.
Οι οπτικοί βέβαια εκσυγχρονίζονται και μπορούν να βοηθήσουν βάζοντας στα γυαλιά διαφορετικό κομμάτι (γέφυρα) στη μέση και μεγαλύτερα χερούλια (earpieces). Οι φακοί επαφής έχουν επίσης
προσαρμοστεί για τα παιδιά με σύνδρομο Down, αλλά χρειάζονται περισσότερο προσεκτική επιτήρηση.
Εάν τα παιδιά φορούν γυαλιά, μπορεί να χρειάζονται καθάρισμα, ειδικά μετά το γεύμα. Σε ένα παιδί με φτωχή όραση θα πρέπει να του επιτραπεί να κρατάει το βιβλίο όπου το βολεύει για να το
διαβάσει - ίσως πιο κοντά στα μάτια του ή απομακρυσμένο (tilted).
Ένα άλλο μικρό σημείο που θα πρέπει να προσεχτεί είναι ότι τα μάτια του παιδιού μπορεί να μην μπορούν να προσαρμοστούν γρήγορα από το έντονο φως στη σκιά και το αντίθετο. Αυτό μπορεί να
έχει ως αποτέλεσμα να σκοντάφτει το παιδί στις σκάλες, κάτι που ίσως δε θα πρέπει να θεωρηθεί ως αδεξιότητα από μέρους του παιδιού.

Κινητικότητα

Γενικά η κινητικότητα δεν είναι πρόβλημα στα παιδιά με σύνδρομο Down, εκτός αν έχουν πολλαπλές αναπηρίες. Ωστόσο ο μυϊκός τους τόνος είναι πιο χαλαρός από των άλλων παιδιών και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες στο συντονισμό και στο βάδισμα (gait).
Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολίες στο να πηδούν, να τρέχουν, να κάνουν ποδήλατο. Αυτές οι δυσκολίες μπορεί να δημιουργήσουν απογοητεύσεις στα ομαδικά παιχνίδια και στα σπορ αλλά δε θα πρέπει να αποθαρρύνουμε τα παιδιά στο να συμμετέχουν. Ίσως θα χρειάζεται να τους υπενθυμίζουμε να χρησιμοποιούν το κυρίαρχο χέρι τους για να κρατήσουν τη ρακέτα, να ρίξουν τους κρίκους κτλ.
Η κολύμβηση, ο χορός, οι ασκήσεις και τα παιχνίδια όπως συμπεριλαμβάνονται στο κανονικό πρόγραμμα του σχολείου, θα βοηθήσουν στην καλυτέρευση του μυϊκού τόνου και της φυσικής
κατάστασης. Επομένως, η συμμετοχή των παιδιών σ' αυτές τις δραστηριότητες θα πρέπει πάντα να ενθαρρύνεται. Το Department of Health Medical Advisors στη Μ. Βρετανία, σημειώνει κάποια
μικρότερα σημεία που πρέπει να δοθεί προσοχή, δίνοντας κάποιες γενικές κατευθυντήριες γραμμές για ορισμένες έντονες σωματικές ασκήσεις καθώς και για την αστάθεια του άτλαντα.

 Λεπτή κινητικότητα και δεξιότητα

Εκτός από προβλήματα συντονισμού, μερικά παιδιά επειδή τα δάχτυλα τους είναι πιο κοντά και ίσως πιο αδύνατα, μπορεί να χρειαστούν ενθάρρυνση με τις δεξιότητες της λεπτής κινητικότητας, ιδιαίτερα όταν μαθαίνουν να σχηματίζουν τα γράμματα και να γράφουν για πρώτη φορά. Συχνά τα παιδιά με σύνδρομο Down πιάνουν το μολύβι με ένα διαφορετικό τρόπο (με όλη την παλάμη του χεριού και όχι στις αρθρώσεις των δαχτύλων) και αυτό μπορεί να δημιουργεί επιπρόσθετα
προβλήματα.
Η εξάσκηση στη δραματοποίηση και στα παιχνίδια μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αυξηθεί ο συντονισμός ματιού - χεριού. Το να μαζεύει το παιδί μικρά αντικείμενα ή κομμάτια χαρτιού, θα
δυναμώσει τα δάχτυλα και τα χέρια. Η γραφή θα πρέπει να διδαχθεί προσεκτικά και από την αρχή τα γράμματα θα πρέπει να σχηματίζονται σωστά. Γράμματα σχηματισμένα από άμμο (ανάγλυφα)
που χρησιμοποιούνται για ψηλάφηση με το δείχτη, μπορεί να βοηθήσουν. Ο έλεγχος του μολυβιού μπορεί να είναι αδύνατος, επειδή τα δάκτυλα είναι κοντά και οι αντίχειρες είναι τοποθετημένοι χαμηλά. Γι' αυτόν το λόγο τα παιδιά χρειάζονται ενθάρρυνση σ' αυτές τις δεξιότητες, ιδιαίτερα όταν μαθαίνουν να σχηματίζουν τα γράμματα και να γράφουν. Τα παιδιά θα ελέγχουν καλύτερα τα ψαλίδια εάν τα κρατούν τοποθετώντας το δείκτη στον άξονα του ψαλιδιού και το τρίτο και τέταρτο δάχτυλο στις τρύπες.
Είναι σημαντικό να διασφαλίζετε ότι ο εξοπλισμός είναι διαθέσιμος και ότι δουλεύει καλά. Συχνά το λιγότερο ικανό παιδί είναι αυτό που του μένει ο ελαττωματικός εξοπλισμός.

Είναι σημαντικό να επιτευχθεί ισορροπία

Μερικά παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να τα αναλάβουν κάποια παιδιά της τάξης και να τα "προστατεύουν". Οι συμμαθητές/τριες πρέπει να ενθαρρύνονται να αλληλεπιδρούν φυσιολογικά με το παιδί με σύνδρομο Down τόσο μέσα όσο και έξω από την τάξη. Άλλα παιδιά λιγότερο ήρεμα χρειάζονται μερικές φορές σταθερή και πειθαρχική αντιμετώπιση για να μάθουν τα όρια. Αν γίνονται συνεχείς εξαιρέσεις για ένα παιδί που συμπεριφέρεται άσχημα επειδή έχει σύνδρομο Down, αυτό δε θα βοηθήσει καθόλου και μπορεί να δημιουργήσει μεγαλύτερα προβλήματα.
Όλα τα στάδια ανάπτυξης των παιδιών με σύνδρομο Down διαρκούν περισσότερο. Έτσι για τις ενοχλητικές συμπεριφορές χρειάζεται μεγαλύτερο διάστημα για να εξαλειφθούν. Είναι σημαντικό
να λαμβάνουμε υπόψη ότι κάποια ξαφνική αναστάτωση του παιδιού μπορεί να οφείλεται ίσως στην απογοήτευση του παιδιού για κάποια δυσκολία που συναντά ή στο ότι δεν νιώθει καλά.
Εάν κάποιο παιδί πεισμώνει ή αποτραβιέται και μια προσεκτική εξήγηση δεν το επαναφέρει, αξίζει να δοκιμάσουμε να το κάνουμε να γελάσει. Πρέπει να τονιστεί πάρα πολύ ότι είναι πιο σημαντικό να επαινούμε την καλή συμπεριφορά παρά να δίνουμε σημασία στην άσχημη συμπεριφορά.
Κάποιες απλές αμοιβές μπορούν να είναι αποτελεσματικές όπως χρυσά αστεράκια ή ζωγραφιές σ' ένα πίνακα. Επίσης, θα ήταν πολύ ωφέλιμο να υπάρχει συνεργασία με το σπίτι ώστε η επιθυμητή συμπεριφορά και οι μέθοδοι πειθαρχίας να είναι ενιαίες.
Γνωρίζουμε ότι πολλά παιδιά έχουν διαφορετική συμπεριφορά όταν είναι στο σχολείο. Ωστόσο, η αιτιολογία μπορεί να είναι διαφορετική για κάθε μια περίπτωση και επομένως η συμπεριφορά του ενήλικα πρέπει να είναι αντίστοιχη.
Πολλά παιδιά επηρεάζονται από τις αλλαγές στο καθημερινό τους πρόγραμμα ιδιαίτερα εάν είναι ξαφνικές ή δεν τους επεξηγούνται. Συχνά αυτό μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τα παιδιά με σύνδρομο Down. Πρέπει να δίνεται προσοχή ώστε να εξηγούνται από πριν τυχόν αλλαγές στις δραστηριότητες, στο προσωπικό κτλ.
Μερικές φορές τα παιδιά με σύνδρομο Down επαναλαμβάνουν αυτό που τους λέγεται προσπαθώντας να ευχαριστήσουν και όχι επειδή αυτό που λένε είναι αλήθεια. Μερικά έχουν την τάση να λένε "ναι" όταν εννοούν "όχι" ή το αντίστροφο, αλλά εάν ο ενήλικας περιμένει ή ρωτήσει ξανά με διαφορετικό τρόπο, θα πάρει τη σωστή απάντηση.
Επίσης τα παιδιά αυτά συνηθίζουν να χαιρετούν τους άλλους με μη-κατάλληλο τρόπο. Τα φιλιά και άλλοι διαχυτικοί χαιρετισμοί δεν είναι πάντα κατάλληλοι. Αυτό ισχύει και για τις δυο πλευρές!
Είναι σημαντικό όταν επισκέπτονται ενήλικοι την τάξη σας να φέρονται στα παιδιά με σύνδρομο Down όπως θα φέρονταν και στα άλλα παιδιά της τάξης σας. Η δική σας συμπεριφορά προς το
παιδί ως άτομο, είναι το "κλειδί" που θα το βοηθήσει να ευχαριστηθεί το χρόνο που θα περάσει στην τάξη μαζί σας και με τα άλλα παιδιά.