Αυτισμός

Ο αυτισμός είναι μια πολύπλοκη διαταραχή της συμπεριφοράς που περιλαμβάνει ποικιλία χαρακτηριστικών γνωρισμάτων. Αποτελεί γενετική διαταραχή που προκύπτει είτε από ταυτόχρονη παρεκτροπή πολλών γονιδίων είτε αποτελεί πολυπαραγοντικό νόσημα που οφείλεται σε συνδυασμό γενετικών, επιγενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Προκαλείται από πολλά οργανικά νοσήματα (περισσότερα από 20 έχουν συσχετισθεί αιτιολογικά με τον αυτισμό), κανένα όμως δεν μπορεί να θεωρηθεί μοναδικά υπεύθυνο για τον αυτισμό. Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες που έγιναν με τη συμμετοχή ατόμων που πληρούν τα διαγνωστικά κριτήρια ανεβάζουν σήμερα τη συχνότητα του αυτισμού και των αυτιστικών συνδρόμων σε 2-5 στα 1.000 παιδιά. Υπολογίζεται ότι το διάστημα 1966 έως 1997 η ετήσια αύξηση της συχνότητας των αυτιστικών περιστατικών ήταν 4%, στατιστικά πολύ σημαντική, ώστε αρκετοί να μιλούν για «επιδημική έξαρση του αυτισμού». Στην Ελλάδα επίσημα δεν υπάρχει κανένα στοιχείο και δεν έχει γίνει καμία καταγραφή για τον αριθμό των παιδιών που είναι αυτιστικά.

Πού οφείλεται η αύξηση των διαταραχών αυτιστικού τύπου;

Η αύξηση της συχνότητας εμφάνισης τέτοιων διαταραχών αποδίδεται σε διάφορους παράγοντες, όπως:

- Στη θέσπιση και ευρεία χρήση των διαγνωστικών κριτηρίων. Εφόσον υπάρχουν θεσπισμένα κριτήρια μπορούν πλέον οι ειδικοί να αναγνωρίζουν πιο εύκολα τα αυτιστικά περιστατικά. Όταν ξέρουμε τι ψάχνουμε, τότε το βρίσκουμε και πιο συχνά.

- Η διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων που είχε σαν αποτέλεσμα την αναγνώριση πολλών ηπιότερων ή άτυπων αυτιστικών περιστατικών που παλαιότερα δεν ήταν δυνατό να διαγνωσθούν.

- Η ευαισθητοποίηση των γονέων, ειδικών και πολιτείας στον αυτισμό που είχε τα τελευταία χρόνια σαν αποτέλεσμα να δοθούν πολλές παροχές από την πολιτεία στα αυτιστικά άτομα και τις οικογένειές τους.

- Περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως τοξίνες, εντομοκτόνα, ρύπανση, αυξημένη επιβίωση προώρων νεογνών και τροφικές αλλεργίες που κατά καιρούς έχουν ενοχοποιηθεί για την αύξηση των αυτιστικών περιστατικών, δεν έχουν επιβεβαιωθεί από καμία τεκμηριωμένη μελέτη μέχρι σήμερα. Όμως τα τελευταία χρόνια όλο και πιο συχνά εμφανίζονται στη βιβλιογραφία μελέτες που συνδέουν την αύξηση των αυτιστικών περιστατικών μεπεριβαλλοντικούς παράγοντες χωρίς όμως να μπορούν να τους συσχετίσουν και αιτιολογικά με αυτά. Σε μία πρόσφατη μελέτη που έγινε στην Καλιφόρνια βρέθηκε ότι έγκυες μητέρες που κατά την κρίσιμη περίοδο της εγκυμοσύνης τους (2η - 8η εβδομάδα) διέμεναν κοντά (έως 500μ) σε περιοχές που ψεκάστηκαν με εντομοκτόνα, είχαν 6 φορές μεγαλύτερο κίνδύνο να έχουν παιδί με αυτισμό σε σχέση με έγκυες που διέμεναν μακρύτερα από περιοχές ψεκασμού. Ο κίνδυνος μάλιστα αυτός ήταν ανάλογος από την απόσταση από την περιοχή του ψεκασμού.

Πώς εκδηλώνεται ο αυτισμός;

Η κλινική εκδήλωση των αυτιστικών διαταραχών συνοψίζεται σε μια τυπική τριάδα διαταραχών που αφορά και επηρεάζει ταυτόχρονα την κοινωνική επαφή, την επικοινωνία και την συμπεριφορά. Η τυπική τριάδα διαταραχών περιλαμβάνει: α) διαταραχή της κοινωνικής επαφής και αλληλεπίδρασης, β) διαταραχή στην επικοινωνία (λεκτική και μη λεκτική), και γ) περιορισμένες ή ασυνήθιστες και επαναληπτικές συμπεριφορές, οι οποίες παρουσιάζονται πριν ακόμη το παιδί συμπληρώσει τα τρία του χρόνια.

- Διαταραχή της κοινωνικής επαφής και αλληλεπίδρασης. Τα αυτιστικά άτομα δεν επιθυμούν, ούτε μπορούν να αναπτύξουν διαπροσωπικές σχέσεις με τους άλλους, αποφεύγουν την επαφή με το βλέμμα, έχουν ανέκφραστα πρόσωπα, είναι απόμακρα και αδιάφορα.

- Διαταραχή στην επικοινωνία. Στα αυτιστικά παιδιά η επικοινωνία - όχι μόνο η λεκτική αλλά ιδιαίτερα η μη λεκτική - εμφανίζει σοβαρή διαταραχή. Ο λόγος μπορεί να λείπει παντελώς ή όταν υπάρχει να είναι διαταραγμένος ασυνάρτητος ακατάληπτος, μηχανικός, φτωχός με περιορισμένη θεματολογία ή επαναληπτικός.

- Περιορισμένες ή ασυνήθιστες και επαναληπτικές συμπεριφορές. Τα αυτιστικά άτομα έχουν περιορισμένα ή ελάχιστα ενδιαφέροντα και εμφανίζουν εμμονές και ασυνήθιστες στερεοτυπίες

Η τριάδα αυτή της αυτιστικής συμπεριφοράς εμφανίζει σημαντική διακύμανση ως προς την ένταση και σοβαρότητά της. Αυτό ερμηνεύει και την εξέλιξη των αυτιστικών παιδιών όταν μεγαλώσουν. Υπάρχουν αυτιστικά παιδιά που εμφανίζουν έντονες διαταραχές με πλήρη έλλειψη επικοινωνίας και αυτοεξυπηρέτησης για όλη τους την ζωή και άλλα με ηπιότερες διαταραχές που εξελίσσονται σε φυσιολογικούς ενήλικες που πολλές φορές φθάνουν μέχρι και την απόκτηση πανεπιστημιακών και ακαδημαϊκών τίτλων.

Η κατάλληλη θεραπευτική παρέμβαση

Είναι γνωστό ότι δεν υπάρχει φάρμακο που θεραπεύει τον αυτισμό. Οι αυτιστικές διαταραχές παραμένουν σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Η αντιμετώπισή τους είναι κατά κύριο λόγο εκπαιδευτική και λιγότερο φαρμακευτική.

Η πλέον αποτελεσματική αντιμετώπιση παραμένει η εκπαιδευτική παρέμβαση που πρέπει:

- να αρχίζει όσο το δυνατόν νωρίτερα (ακόμα και πριν την οριστικοποίηση της διάγνωσης)

- να είναι εντατική (. > από 25 ώρες /εβδ ή 2 ώρες /ημέρα)

- να γίνεται από θεραπευτές με εμπειρία και ειδίκευση στο πρόβλημα

- να χρησιμοποιεί ειδικά δομημένα προγράμματα με συγκεκριμένους στόχους

- να γίνεται με ενεργή συμμετοχή των γονέων.

Έχει αποδειχθεί από πολλές μελέτες ότι η έγκαιρη και εντατική θεραπευτική παρέμβαση οδηγεί σε πλήρη αποκατάσταση σε ποσοστό 30%-40% των παιδιών με αυτιστικού τύπου διαταραχές.

http://www.imommy.gr

Με τη συνεργασία της Λωρέττας Θωμαίδου, παιδιάτρου Νοσ. Παίδων Αγλαΐα Κυριακού και επίκουρης Καθηγήτριας Αναπτυξιακής Παιδιατρικής.